151 день за решеткой. Катерина Борисевич
Коронавирус: свежие цифры
реклама
  1. С 20 апреля снова дорожает автомобильное топливо
  2. Сколько получает, где хранит и как тратит. Как работает Фонд соцзащиты, из которого платят пенсии
  3. «Все оказались в выигрыше». Эксперты — о «предотвращении переворота» в Беларуси и роли России в этом
  4. США возобновляют санкции против «Белнефтехима» и еще 8 белорусских госпредприятий
  5. Нацбанк ожидает ускорения инфляции во втором квартале
  6. Рабочая неделя будет теплой, зато на выходных выпадет снег
  7. Перестал выходить на связь бывший следователь СК Евгений Юшкевич. Он в СИЗО КГБ
  8. «Уже не рецессия, но еще и не рост». Эксперты — о настроении бизнеса и его влиянии на экономику
  9. Почему все говорят про футбольную Суперлигу? Рассказываем о скандальном проекте
  10. Песков: Путин и Байден обсуждали информацию о готовившемся покушении на Лукашенко
  11. Тест не для слабонервных. Какой герой «Игры престолов» так умер?
  12. Поставил лайк — получи срок. Как в России и Казахстане сажают за экстремизм (у нас могут повторить)
  13. Магазины «Домашний» приказали долго жить
  14. Врач — о тревожных симптомах, которые касаются зубов мудрости
  15. «Банк умыл руки». Помните историю с изъятием ценностей из ячеек Белгазпромбанка? Спросили, вернули ли их
  16. Их фура — их дом на колесах: как работает семья дальнобойщиков из Пинска, где жена — королева красоты
  17. «Он не тот человек, который привык жаловаться». Девушка Эдуарда Бабарико — о его 10 месяцах в СИЗО
  18. «Путин сделал предложение, от которого нельзя отказаться». Эксперты — об отношении Кремля к «заговору»
  19. Биолог рассказал, как сделать рассаду крепкой. Нужно выполнить всего пять простых пунктов
  20. От выстрелов под Лиозно до погреба в Гомельской области. Как «покушались» на Лукашенко
  21. Узнали, что открывается на местах, где были магазины Bigzz
  22. В Браславе в костеле обвенчалась пара — жениху и невесте по 91 году
  23. «Они не знают, наступит ли завтра». Белорусский фотограф показал жизнь бездомных котов без прикрас
  24. «На фуфайке фамилия выбита другим цветом». Родные осужденных по политическим статьям о том, как те отбывают наказание
  25. Что происходит с ИП, которым хотят поднять налоги и взносы: теряют рынок, падает товарооборот
  26. Громкие «преступления», которые якобы готовились в Беларуси из-за политики: до и после выборов 2020 года
  27. Как сейчас выглядит ТРЦ Minsk City Mall, который строится в районе вокзала
  28. Врач-инфекционист рассказал, чем отличается третья волна коронавируса и когда ждать пик заболеваемости
  29. В Бресте суд решил ликвидировать «Польскую школу»
  30. Санкции США, интересы Кремля, ожидания Нацбанка, «семейный дальнобой» и скандал с Суперлигой — все за вчера


Татьяна Гапеева

В Беларуси есть 86 пациентов с подтвержденным диагнозом «наследственный ангиоотек». Это редкое генетическое заболевание, которое представляет угрозу для жизни. О том, как живут пациенты с ангиоотеком, мы поговорили с председателем республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком» Ириной Овсяник.

«Почти в каждой семье, где есть НАО, потеряли кого-то из родных»

Наследственный ангиоотек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое связано с дефицитом или неполной активностью в организме человека особого белка С1-ингибитора. Его нехватка (НАО l типа) или снижение функциональной активности (НАО ll типа) приводит к сложным биохимическим процессам, в результате которых отекают различные части тела и внутренние органы. Бывает также НАО lll типа, который не связан с уровнем С1-ингибитора и встречается редко: у 1% всех пациентов с НАО.

У больных могут отекать не только руки или ноги, но также лицо и гортань. В таком случае человек не может дышать — и возможен летальный исход. Проблема еще и в том, что пациент никогда не знает, где и когда может наступить отек, какую часть тела он затронет и насколько тяжелым будет. Поэтому человек живет в постоянном страхе и должен быть всегда начеку — готовым отправиться в больницу.

Ирина Овсяник. Фото предоставлено героиней

— Самая большая опасность для человека заключается в том, что он может не знать о своем диагнозе. Сейчас фактически единственный способ купирования отеков в Беларуси — свежезамороженная плазма. Используется донорская плазма, которая содержит достаточное количество С1-ингибитора. То есть, если у пациента возникает отек, он вызывает скорую и на несколько дней ложится в стационар. Он должен сам позаботиться о том, чтобы о нем знали в больнице, чтобы для него всегда была готова плазма и чтобы она была в достаточном количестве. Он также должен быть постоянно начеку, чтобы не уехать далеко от больницы. Если же он не знает своего диагноза, ему не смогут помочь в случае приступа. Например, могут принять отек за аллергический и попытаться купировать его антигистаминными препаратами. Но в случае с НАО такие лекарства неэффективны, — объясняет Ирина. — В Беларуси почти в каждой семье, где есть НАО, потеряли кого-то из родных. Порой диагноз даже был установлен, но из-за отсутствия терапии, должных знаний у пациентов и медспециалистов больному не удалось сохранить жизнь.

Героиня рассказывает, что впервые узнала о существовании наследственного ангиоотека, когда этот диагноз поставили ее сестре.

— Мы познакомились с этим заболеванием после того, как умерла мама. Мы не знали, что у нее был НАО. Она всю молодость страдала от рвоты, тошноты и думала, что у нее проблемы с желудком. Иногда у нее случались отеки лица, но так как она была ветврачом и часто работала с антибиотиками, то считала, что у нее аллергия. Мама принимала антигистаминные средства, и нам казалось, что они помогают, ведь часто отеки могут проходить самостоятельно в течение нескольких дней. Однажды ее забрали с отеком лица в больницу, а наутро нам сообщили, что ее не стало, — вспоминает Ирина. — Через несколько месяцев такие же симптомы появились у моей сестры, и врачи направили всю семью пройти диагностику на НАО. Сестре подтвердили диагноз.

Ирина Овсяник с племянником и сестрой Ольгой Стаховской. Фото предоставлено героиней

После этого девушка начала интересоваться темой и в 2017 году вступила в только что созданное Республиканское общественное объединение «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком». Через два года она стала его председателем. Сейчас в него входит 61 человек. Главная задача, которую ставит перед собой объединение, — помочь пациентам получить доступ к эффективным лекарствам. Полностью вылечить заболевание нельзя, но с помощью различных препаратов можно купировать уже развившиеся отеки либо проводить профилактику приступов. Тогда, по словам собеседницы, человек может полноценно жить до глубокой старости.

Заболевание может проявиться в любом возрасте — и в первый год жизни, и уже у взрослого человека. Как правило, первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда идет половое созревание. По данным общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком», средний возраст постановки диагноза в Беларуси — 12,5 года. Но есть пациенты, которым диагностировали заболевание в 40 и даже 50 лет.

Причины отеков разнообразны: интенсивные физические нагрузки, переохлаждение, стресс, хирургические вмешательства, инфекционные заболевания, прием препаратов группы «ингибиторы АПФ», «блокаторы рецепторов ангиотензина ll». У женщин отеки могут возникать во время менструаций и при приеме пероральных контрацептивов, в период беременности.

«Хотим, чтобы пациенты не боялись уехать далеко от больницы»

— Мы хотим, чтобы пациенты жили полноценной жизнью, не боялись уехать далеко от больницы, потерять работу или не сдать сессию, — рассказывает Ирина. — В 2020 году ситуация с лекарствами для пациентов с НАО в Беларуси стала меняться. Центр детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах по специальному разрешению Министерства здравоохранения Республики Беларусь закупил за счет собственных средств около 50 доз препарата, который не был зарегистрирован в нашей стране. Лекарство смогли получить дети, у которых бывают частые и сильные отеки. Для взрослых такая терапия пока недоступна. Еще в конце 2020-го — начале 2021 года в Беларуси впервые были зарегистрированы препараты для лечения острых приступов НАО и их профилактики. Это следующий шаг после свежезамороженной плазмы, а также аминокапроновой и транексамовой кислоты, которые малоэффективны.

Доза препарата стоит около 1000 евро, вводить его нужно каждый раз, когда возникает отек.

— У кого-то отеки бывают раз в месяц, у кого-то — несколько раз в неделю. В мировых рекомендациях сказано, что у пациента всегда должны быть две дозы препарата и что купировать нужно все отеки, вне зависимости от их тяжести, — рассказывает Ирина.

Собрание пациентов и врачей «НАО: осведомленность, диагностика, защита», 2019 год. Фото предоставлено героиней

Так как наследственный ангиоотек — опасное для жизни заболевание, в общественном объединении надеются, что взрослые смогут получать препарат бесплатно. Но для этого нужно, чтобы его включили в перечень основных лекарственных средств.

— Тут назревает проблема: наши пациенты часто не обращаются за медпомощью, когда приступ не тяжелый и не угрожает жизни, предпочитают переждать отеки дома. У пациента может быть восемь отеков желудка и конечностей в месяц, а в медкарте не будет указано ни одного. Когда встанет вопрос, нужен ли такому пациенту препарат, могут возникнуть сложности. Поэтому мы призываем пациентов фиксировать все отеки в медкарте и разработали специальный «Электронный дневник пациента», который можно показывать врачу на приеме, — объясняет Ирина.

«Врачей, которые исследуют НАО, около пяти в стране»

Так как наследственный ангиоотек встречается редко, не все врачи хорошо понимают, как лечить это заболевание.

— В областных центрах есть аллергологи, иммунологи, которые знают о НАО. Но специалистов, которые проводят исследования в этом направлении, могут представлять Беларусь на семинарах и конференциях, по всей стране около пяти, — признается собеседница. — Поэтому мы проводим информационную работу среди врачей и пациентов. Стараемся выступать на медицинских мероприятиях, рассказывать о проблемах пациентов с НАО в Беларуси, раз в год организовываем встречи пациентов и врачей, чтобы у них была возможность познакомиться друг с другом, задать врачам вопросы и получить свежую информацию о наследственном ангиоотеке.

Первое собрание Республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком». Фото предоставлено героиней

Она подчеркивает, что родственникам пациентов с НАО важно поддерживать больных.

— Даже если у человека отекает рука или нога, он не может застегнуть одежду, обуться и выйти из дома. В такие дни его активность значительно снижается, он не может ходить на работу и выполнять дела по дому. Для таких людей очень важна психологическая поддержка, чтобы их не упрекали: «Вот, ты не ходишь на работу», — объясняет Ирина.

Кроме того, родственники должны знать информацию о НАО, чтобы рассказать врачу, какую терапию применить.

— Бывает, что у пациента отекли дыхательные пути, ему сложно говорить. В таких случаях родственники должны быть готовы проследовать с ним и объяснить врачам бригады скорой помощи, как действовать. Часто бывает, что даже если у пациента есть выписка о диагнозе, врачи могут вводить ему антигистаминные препараты, потому что никогда не слышали о НАО и действуют по протоколу. Поэтому мы стараемся направить свою работу на то, чтобы не только врачи узких специальностей, но и терапевты, врачи бригад скорой помощи знали о НАО, — рассказывает Ирина.

«Около 65% случаев остаются недиагностированными»

Распространенность заболевания в мире составляет один случай на 30−50 тысяч человек. Если ориентироваться на эту статистику, в Беларуси должно быть около 200−250 больных наследственным ангиоотеком.

— Сейчас у нас диагностировано 86 пациентов. Мы считаем эту цифру весомой, потому что даже в соседних странах — Украине, Казахстане — диагностика налажена не так хорошо. Но еще около 65% случаев остаются недиагностированными. Мы стремимся к тому, чтобы таких случаев не осталось совсем, — делится Ирина.

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. То есть, если у одного из родителей есть НАО, вероятность, что ребенок его унаследует, составляет 50%. Но порой мутация возникает спонтанно, даже если в семье никто не болел.

В Беларуси детей, у которых подозревают наследственный ангиоотек, направляют в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах. Взрослыми пациентами занимаются в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека. Если в семье есть хотя бы один человек, которому поставлен диагноз «наследственный ангиоотек», то проверяют всех его кровных родственников — детей, родных братьев и сестер, родителей.

Собрание пациентов и врачей «НАО: осведомленность, диагностика, защита», 2019 год. Фото предоставлено героиней

— Бывает, что кому-то сложно доехать в Минск. Наше общественное объединение вместе с врачами организует заборы крови в областных и районных городах и направляет на анализы в Боровляны, — рассказывает собеседница. — Из-за эпидемиологической ситуации поехать на диагностику в столицу стало еще сложнее. Поэтому в 2020 году мы впервые стали использовать метод сухого пятна. Человек получает конверт, в котором находится специальная карточка для диагностики. Ему нужно проколоть палец на руке ланцетом, который продается в аптеке, капнуть каплю крови, запечатать конверт и отправить его на диагностику. Далее специалисты проводят генетический тест. Зная точное генетическое нарушение, врачи могут быстро определить его наличие или отсутствие у кровных родственников пациента с НАО. Благодаря этому методу в прошлом году удалось диагностировать заболевание у 18 человек, — рассказывает Ирина.

Если ранее ни у кого в семье заболевания не было, то нужно взять кровь из вены, чтобы определить концентрацию С1-ингибитора и его функциональную активность, уровень С3, С4 компонентов системы комлемента. Потом делают более развернутое генетическое исследование. Это более длительный и дорогостоящий процесс.

У некоторых людей с генетически подтвержденным диагнозом может даже не быть отеков, поэтому заподозрить заболевание бывает сложно. Особенно если в семье с ним никто не сталкивался раньше.

— Особенно нужно насторожиться, если у кого-то из родственников есть похожие симптомы. Например, если возникают частые боли в животе, тошнота, рвота, но гастроэнтеролог не находит отклонений, это повод обратиться к аллергологу-иммунологу. Возможно, так проявляется отек желудка. Также следует обратить внимание на отеки, которые возникают только с одной стороны тела, — объясняет собеседница.

«Эстония может стать ориентиром для нас»

Ирина считает, что в последние годы растет осведомленность врачей: если раньше пациент должен был сам выяснять, чем он болеет, то сейчас все чаще терапевт или врач другой специализации может направить его к аллергологу. Хорошо развита диагностика наследственного ангиоотека. Для сравнения, в соседней Украине нет возможности провести диагностику внутри страны. Специалисты отправляют кровь в Европу и ждут несколько месяцев, оплачивают исследования сами пациенты. В России не у всех пациентов диагноз подтвержден генетически. Исследование количества С1-ингибитора и его функциональной активности, а также С3 и С4 компонентов системы комплемента не всегда позволяет точно установить диагноз, так как на их уровень могут влиять другие заболевания, прием некоторых препаратов. Эти тесты не подходят также детям до года и беременным. Преимущество генетического исследования в том, что можно диагностировать НАО любого типа у кровных родственников, в том числе досимптомно, обследовать пациентов любого возраста и даже плод беременной женщины, но стоимость таких исследований очень высокая.

Команда из Беларуси на обучающем семинаре для пациентов и их родственников, Белосток, Польша, 2019 год. Фото предоставлено героиней

— В Беларуси всем пациентам генетический тест делали бесплатно. Нам хочется, чтобы на это и дальше выделяли средства, потому что обследовать всю семью дорого. Один тест стоит около 1000 рублей. А недавно у нас была семья, где заболевание выявили у семи человек, — объясняет Ирина.

Страной, чей опыт может перенять Беларусь, собеседница называет Эстонию.

— Эстония может стать ориентиром для нас. Осенью прошлого года мы организовали онлайн-встречу пациентов и пригласили девушку из этой страны. У них пациентов мало, 10−15. Как только человеку ставят диагноз, он получает на руки препарат для купирования отеков, группу инвалидности, которая дает ему право на бесплатную парковку, посещение бассейна. Если человек уезжает в поездку, он может получить дополнительную дозу препарата. Там государством хорошо налажена система, — рассказывает Ирина.

{banner_819}{banner_825}
-10%
-20%
-25%
-35%
-10%
-40%
-5%
-17%